首页 新闻 头条 时政 浙江 市县 财经 民生 国内 国际 旅游 美食 教育 健康 房产 汽车 综合 体育

罕见病变得不罕见

健康2019/12/9 16:03:07
0

qiantuwang-zhensuo锛寉isheng锛宩iankang锛寉iyuan锛寉iliao锛宩iuye锛寊hiye锛寊huanye锛寃aikeyisheng.jpg

随着医疗水平的提高,检测手段、技术的进步,虽然发病率并未增长,但许多罕见病变得越来越常见。最近3个月,浙江医院神经内科就确诊了两例罕见病病例。

浙江医院神经内科赖其伦医师:来自舟山的56岁女性患者,头痛有十来年了。数年前曾在其他医院做过颅脑磁共振及腰椎穿刺检查,怀疑是大脑脱髓鞘病变。1年多前,头痛、头晕症状逐渐加重,而且出现了脑卒中,也就是俗称的“脑中风”。到我院进行颅脑磁共振检查,发现双侧外囊和颞极均有特异性的改变。所以我们当时高度怀疑她得了一种叫CADASIL的罕见病,中文名称是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病。

另一位来自安徽的50多岁男性患者,也因反复头痛、头晕及记忆力下降,到我院就诊。颅脑磁共振检查同样发现大脑内特异性的改变。

这种罕见病主要的临床特征包括:年轻时出现反复偏头痛,多数在30岁左右开始;40到50岁开始出现反复脑缺血事件,也就是出现脑卒中;进入中老年后,可能会出现认知功能障碍和精神症状,如痴呆、抑郁症等。

这是一种单基因遗传性疾病,可以通过基因检测的方式来确诊。以上两位患者都已通过基因检测确诊。

浙江医院神经内科行政副主任乔松主任医师:虽然这种疾病的病程不可逆,但通过一些药物可减轻患者头痛症状,改善认知功能障碍,预防脑卒中复发,保护脑细胞功能,延缓病情进展等。目前许多科学家和临床医生正在进行相关药物研究,希望尽早研制出能早期干预、阻止病情进展的药物。

由于这种疾病有50%的几率遗传给后代,我们建议患者尽早通过基因检测明确诊断。除检测患者本人,还会检测其直系亲属是否患病。

此前不久,有位高度怀疑患有本病的患者,我们建议她进行基因检测,但她没有接受,原因是儿子正在谈恋爱,担心遗传病影响孩子婚育。恰恰是这样,才更需要尽早确诊。目前的产前诊断和胚胎移植前基因检测技术,可以阻断遗传,让下一代不再患病。


来源:常山新闻网

衢州有礼无线衢州.jpg

 


网站地图 亿元彩票斯洛伐克5分彩 亿元彩票北京PK拾 亿元彩票斯洛伐克5分彩
申博sunbet客户端 太阳城 太阳城网上投注 申博sunbet彩赢网
双色球广西快3 网上电子游戏资讯登入 博彩通788k 澳门夜场招聘官方网
乐点彩票广西快三 乐点彩票广西快三 亿元彩票北京快乐8 乐点彩票时时彩
乐点彩票北京时时彩 亿元彩票河北快三 乐点彩票幸运28 乐点彩票江苏快三
XSB255.COM 701SUN.COM XSB158.COM 758XTD.COM 986XTD.COM
67ib.com S618A.COM XSB438.COM 555xsb.com 588xsb.com
171ib.com 657SUN.COM 8QHDS.COM 789XTD.COM XSB598.COM
81ib.com 8NJS.COM 23jbs.com 45jbs.com 157psb.com